Sindromul Down

Consecinte Noutati

Ce este SD?

Sindromul Down (Trisomia 21) este cauzat de prezenta suplimentara a unui cromozom (si anume  21), persoana cu aceasta afectiune avand 47 de cromozomi in loc de 46. Romania, la nivelul anului 2022, are o incidenta de 1:847 de nasteri, indiferent de rasa, clasa sociala sau localizare geografica. La noi in tara se estimeaza ca circa 12,000 de persoane au aceasta afectiune, iar la nivel mondial sunt peste 6 milioane.

Din cauza acestui cromozom suplimentar, toate persoanele trisomice au un grad de retard in dezvoltare atat fizica si motorie cat mentala si functionala, indiferent de tipul trisomiei (libera/standard (96%), translocatie (2%) si neomogena/mozaicism (2%)). De asemenea, au un facies tipic, de tip asiatic, avand ochii migdalati. Din acest motiv, in trecut, afectiunii i se spunea „mongoloism”. La maturitate, au, in medie, inteligenta unui copil de 8-9 ani (dar limitele pot varia foarte mult, de la individ la individ). Pot face aproape toate lucrurile pe care le poate face orice om, dar invata mult mai greu si intr-un timp mai indelungat.

In trecut, aveau o speranta de viata de 10-18 ani, dar acum pot atinge cu usurinta 50-60 de ani, ducand o viata semiindependenta.